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心肌致密化不全是一种少见的先天性心室肌发育不全性心脏病，年由德国Engberding通过心血管造影和超声检查首次发现。年德国学者Goebel等将其称为海绵样心肌病。年美国学者Chin等将其正式命名为心肌致密化不全，年AHA将其归类于遗传性心肌病。

正常胚胎在开始发育的第1个月，冠状动脉尚未形成，心肌呈海绵状，心腔内血液通过隐窝供应心肌。在5～6周时，心肌网状结构逐渐致密化，其过程从基底部到心尖、心外膜至心内膜推进，隐窝压缩成毛细血管，形成冠状动脉微循环系统。如果心肌致密化过程失败，导致心腔内隐窝持续存在，肌小梁发育异常粗大，致密化心肌形成减少，则可导致心肌致密化不全。

研究发现，遗传因素在心肌致密化不全的发病中具有重要作用。据文献报道12%～50%的患者存在家族史。致病基因及突变位点表现多样，近年研究发现可发生常染色体显性或隐性遗传的致病基因主要有DTNA、FKBP、IaminA/C、LIM域结合蛋白3、肌节蛋白基因等。

本病多累及左心室，故又常称为左心室心肌致密化不全（LVNC）。临床也可见右心室或双心室同时受累。

大体标本显示，受累心室内大量隆凸的小梁及小梁间很深的隐窝，不合并其他心脏先天畸形，且心肌内小梁间隐窝与心室腔相通。

而病理标本显示心室壁非致密层明显增厚，可见大量粗大增生的肌小梁，形成网状结构，肌小梁有深陷隐窝，与心室腔相通。

心肌致密化不全的诊断主要依靠影像学检查，超声心动图和心脏核磁共振是主要的确诊手段。

1.超声心动图

超声心动图检查简单、快捷，是诊断和筛查最常用的方法。其特征性表现为：受累心腔内肌小梁突出增大，其间可见深陷隐窝；心室收缩期末非致密化层与致密化层心肌厚度比2；彩色多普勒可见隐窝内有血流与心腔相通。非特征性表现包括：心脏扩大，心功能下降（EF、FS下降等）。目前临床应用较为广泛的是Jenni标准。

2.核磁共振

与心脏彩超相比，核磁共振有更高的空间分辨率，更利于检出病变，能更好地显示心尖部的病变，更准确评价致密化心肌是否存在心肌坏死及其程度范围等。但存在收缩期非致密化心肌与致密化心肌分界不清的局限性。

本病易与扩张型心肌病混淆，应注意鉴别。扩张型心肌病主要表现为心室腔扩大，室壁多均匀变薄，心内膜光滑，个别病例在心尖部下壁可见轻度增粗的肌小梁。

目前尚无特殊的治疗方法，主要为对症治疗，目标是预防合并症和控制症状，若发展为心力衰竭终末期，标准治疗无效，可以考虑心脏移植。具有血栓栓塞史、房颤和（或）LVEF＜40%、已有左室扩大的患者，建议给予长期抗凝治疗。

年Europace研究对8例心肌致密化不全患者CRT植入后进行了39个月的随访，发现心功能均得到提高，心室均有所缩小，6例收缩功能得以改善，2例患者死亡（均死于感染性休克）。提示CRT植入有可能改善患者预后，但目前尚缺少大规模研究结果的进一步证实。

出现心律失常、血栓栓塞事件及心力衰竭，可导致病情的恶化。

病变范围小，心功能正常的患者可有一段较长时间的无症状期，若病变范围大，有严重心力衰竭的患者短期内可死于顽固性心衰或严重心律失常。儿童预后较差，Zuckerman等随访50例心肌致密化不全患儿，26例死亡或进行了心脏移植手术，死亡或移植的中位生存期仅为起病后的1.17年。

以上医院田庄教授《心衰的治疗--病例讨论》专家讲座整理

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