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编辑：杨柳岸来源：好意心超平台

心

肌致密化不全是一种X染色体隐性遗传疾病，有家族发病倾向。心肌致密化不全可单独存在，称孤立性心肌致密化不全，或与其他先天性心脏畸形并存。

自年Chin等在《Circulation》上首次大篇幅报道左室心肌致密化不全以来，人们对该病的认识逐步提高，现已发现这种疾病并非罕见。但是，你见过这样的左室心肌致密化不全吗？

患者，女，20岁，因一般活动后心慌、气短就诊。超声心动图首诊发现左室下壁、后壁基底段局部向外膨出，形似“室壁瘤”样改变，膨出部位室壁变薄，运动幅度减低，仔细观察可见膨出部位肌小梁增多，小梁间隙明显增宽。其他部位室壁厚度及运动幅度正常，左室射血分数测值49%。

图1：心尖两腔心切面显示左室下壁基底段局部室壁变薄，向外膨出，运动幅度减低。膨出部位肌小梁稍增多，小梁间隙增宽

图2：心尖左心长轴切面显示左室后壁基底段局部室壁变薄，向外膨出，运动幅度减低。膨出部位肌小梁增多，小梁间隙明显增宽

心尖左心长轴切面显示左室后壁基底段局部室壁变薄，向外膨出。膨出部位肌小梁增多，小梁间隙明显增宽（箭头所指处）。LA.左心房；LV.左心室；AO.主动脉

根据超声心动图所见，应考虑局部左室心肌致密化不全。但是，胚胎期心肌致密化过程是从心外膜到心内膜，从基底部到心尖部。也就是说，当基因突变、左室压力负荷过重、局部心肌缺血等各种原因导致正常心肌致密化过程失败，左室心肌致密化不全发生的部位应该多见于心内膜和心尖部。尤其是本病例并发局部室壁向外膨出，形似“室壁瘤”样改变，实属罕见。

根据患者病史特征，急性心肌梗死并发真性室壁瘤的可能性不大。但如果患者有过川崎病的病史，会造成冠状动脉损害，导致冠脉血栓形成，继而导致急性心肌梗死并发室壁瘤形成。因此，行左室造影和冠状动脉造影检查。检查发现左室形态失常，呈“菠萝”样改变，与超声心动图检查表现一致，而冠状动脉显影完全正常。

图3：左室造影，左室形态失常，呈“菠萝”样改变

图4：左冠状动脉显影正常

图5：右冠状动脉显影正常

1年后，超声心动图复诊，与初诊时表现相同。

图6：二尖瓣水平左室短轴切面显示左室下壁、后壁基底段室壁变薄，向外膨出，运动幅度减低。膨出部位肌小梁增多，小梁间隙增宽

图7：与图6为同一切面，CDFI显示心腔与膨出部位小梁间隙血流相通

经验体会

①心肌致密化不全的超声诊断标准：心腔内多发、过度隆突的肌小梁和深陷其间的隐窝，形成网状结构（非致密化心肌），以近心尖部1/3室壁节段多见；同一室壁部位儿童非致密化心肌与致密化心肌厚度之比值1.4，成人其比值2；彩色多普勒可探及心腔与小梁间隙之间有低速血流相通。②超声心动图显示局部室壁向外膨出时，应考虑真性室壁瘤、假性室壁瘤、局部心肌致密化不全、章鱼壶心肌病、心室憩室等，注意鉴别诊断。③真性室壁瘤患者既往有心肌梗死病史，该患者冠脉造影检查显示冠状动脉内膜光滑，内径正常。④章鱼壶心肌病好发于绝经后年龄的妇女，常因情绪、精神等应激状态下诱发，病变位于心尖部，预后良好，可在数天至数月完全恢复正常。⑤心室憩室多见于婴幼儿和儿童，亦可见于各年龄组的人群，发病部位多见于左室心尖部。肌性憩室的室壁具有一定的收缩功能，多数合并心脏内外畸形。孤立性心室憩室一般没有症状。

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现已证实，心肌致密化不全是Xq28染色体上的G4.5基因突变导致的X染色体隐性遗传疾病。

正常胚胎发育的前4周，冠状动脉循环形成前，胚胎心肌由海绵状心肌组成，心腔的血液通过其间的隐窝供应相应区域的心肌。至胚胎发育第5~6周，心室肌逐渐致密化，隐窝压缩成毛细血管，形成冠状动脉微循环系统。心肌致密化过程从心外膜到心内膜，从基底部到心尖部。当各种原因导致心肌致密化过程终止时，病变多侵犯左心室，伴或不伴右心室受累。

心肌致密化不全的三大临床表现为心力衰竭、心律失常和系统性栓塞。但症状的首发年龄差别很大，多数早期并无症状，而于中年发病。

超声心动图是心肌致密化不全的首选诊断方法。

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