线粒体糖尿病的临床特征与应对

殷峻包玉倩

中华糖尿病杂志,,9(06):-.

年WHO将特殊类型糖尿病按病因学分为八大类，线粒体基因突变糖尿病属于第一类即"胰岛β细胞功能的基因缺陷"。在明确为基因突变导致的特殊类型糖尿病中，线粒体糖尿病虽然发病率不高，但已是最常见的类型，不像青少年的成人起病型糖尿病（MODY）和A型胰岛素抵抗等那么罕见，而且种族差异较小，比较容易诊断。本文就线粒体糖尿病的临床表现及诊治做一概述，期望临床医师阅读后能够对该病有全面的认识，并能于日常工作中形成规范化的诊疗方案。

一、概述

线粒体糖尿病并非国际通用的学术名词，正式称谓应为母系遗传的糖尿病伴耳聋（maternallyinheriteddiabetesanddeafness，MIDD）。MIDD可追溯到年，Kressmann[1]报道了一个家系：连续4代共13人罹患糖尿病与耳聋，这些患者耳聋均为首发症状，发病于20~30岁，呈双侧急进性感音丧失，30多岁出现糖尿病，并在起病后立即或很快需要使用胰岛素治疗。年，国际上3个小组又各自报道了一个糖尿病伴发耳聋的家系，并且发现了母系遗传的规律。其中两个小组证实他们报道的家系是由于线粒体DNA上MTTL1基因AG的点突变[2,3]，而另一个小组则发现是因为线粒体DNA上长片段（10.4kb）的缺失[4]。由于分子病因诊断的确定，这种新的特殊类型糖尿病开始引起







































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