心肌致密化不全的临床表现各异，从无症状、心衰、心律失常乃至猝死。基因型可能起重要的作用。该研究观察了诊断为心肌致密化不全的成人与儿童基因、临床特征及预后的关系。

这是回顾性的多中心研究，荷兰4个心脏基因中心纳入位致密化不全患者，分3组:基因突变（占32%，81位成人，23位儿童）、可能基因相关家族性心肌病（占16%，无突变，45位成人，8位儿童）和散发性（占52%，无家族史，无突变，成人位，儿童21位）。随访临床特点及心血管主要事件（MACE）。

在基因突变组发现最多的是MYH7、MYBPC3和TTN，占71%。多个位点基因突变和TTN突变的患者发生左室射血分数降低的明显高于可能基因相关和散发组患者。基因突变型儿童多见，且MACE多。成人更多的是散发性，基因突变型左室功能下降有更多的心脏事件，散发组心脏事件与心功能相关性不大。其中MYH7基因型MACE风险不大。

心肌致密化不全临床表现不一，基因测定有利于预后判断。

文章给出的一张centralillustration可以说是致密化不全精准医疗流程图。如果是儿童，先基因测试，有突变预示高MACE风险，没有突变再看有没有家族史，没有家族史就相对低危。成人可以先看左室收缩功能，如果左室射血分数下降，高MACE风险。如果收缩功能正常，查基因。如果MYH7有突变，提示风险也不大。

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