⊙作者/彭延贞赵夏

⊙单位/医院超声科

孕妇，23岁，G1P0，孕23?周行系统超声检查。患者无近亲结婚史及遗传性疾病史，无明显化学药品及放射线接触史。

超声检查

胎儿生物学测值符合孕周。

胎儿左、右心室大小不对称，左心室饱满，心内膜增厚，回声明显增强（图1和图2），室壁运动明显减低；二尖瓣回声可，开放受限；主动脉瓣增厚，回声增强，开放受限，瓣上可见极少血流显示（图3），升主动脉纤细，走行正常，可见反向血流，动脉导管弓可见（图4）。

超声提示：胎儿心血管发育异常：①主动脉瓣狭窄（重度），主动脉弓血流反向；②左心室心内膜弹力纤维增生并收缩功能减低。

图1四腔心切面示胎儿左心室（LV）形态饱满，心内膜增厚，回声明显增强（箭头示）

图2四腔心切面CDFI示舒张期左心室内未见明显血流信号

图3左室流出道切面示左心室饱满，左室心内膜增厚增强（箭头示）；主动脉瓣增厚增强，瓣上仅见极少血流显示

图4三血管气管切面示主动脉较肺动脉明显变细，主动脉弓与动脉导管血流方向相反，系因左室流出道血流明显减少，导致动脉导管血流逆灌入主动脉所致

医院检查，结果相同。最终患者终止妊娠，但未行胎儿尸检。

病例讨论

心内膜弹力纤维增生症（EFE）是胎儿或婴幼儿时期心内膜中胶原纤维和弹力纤维增生而导致心内膜增厚的一种疾病，约占先天性心脏病的1％～2％，发生在1岁以内者约占70％～80％。

根据病因，EFE可分为原发性和继发性两种。前者多为小儿原发性心肌病中较常见的一种，病因尚不明确，可能与宫内病毒感染、宫内缺氧、遗传因素、遗传代谢性疾病等有关；后者伴发于某些先天畸形，如左心发育不良综合征及主动脉瓣狭窄（如本例）、主动脉缩窄等。

超声是诊断EFE的首选检查方法。胎儿期EFE超声上主要表现为左室心内膜增厚、回声增强，多伴有左室腔扩大及运动幅度减弱，收缩功能和舒张功能减退。同时，应注意观察有无其他合并畸形，确定是否为继发性EFE（本例为继发于主动脉瓣重度狭窄）。

EFE组织学上确诊须行心内膜心肌活检。

单纯性EFE通常主要行内科治疗。胎儿期EFE主要按照CVPs评分（胎儿心血管整体评分）给予干预。评分5分，建议引产；评分7分，可考虑药物治疗。

参考文献：[1]叶晓光,吴雅峰,吕秀章,等.胎儿超声心动图诊断重度主动脉瓣狭窄致心内膜弹力纤维增生症一例[C].中国超声医学工程学会,:-.[2]王贤明,刘建新,赵珊珊,等.超声诊断胎儿心内膜纤维弹力增生症1例[J].临床超声医学杂志,,14(8):.[3]杨焕,任卫东.心内膜弹力纤维增生症的超声诊断及研究进展[J].中国医科大学学报,,47(8):-.

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学术主编/刘德泉

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