心肌囊肿有单房或多房，由囊状薄壁的间皮细胞组成。囊内含有浆液或溥水状液体。形成原因是胚胎期心肌发生时胚胎间质中出现间隙。这此间隙互相融合成为原始心肌腔。如一个间隙不能与其他间隙融合，又不与心肌腔相通则发育成心肌囊肿，如间隙与心肌腔相通称为心肌憩室。

心肌囊肿是在胚胎时期原始腔隙未能和其他腔隙隔合成心肌，而单独形成一个空腔，以后就可发展成为心肌囊肿。囊肿壁多菲薄透明，外壁为疏松结缔组织，内壁为单层的间皮细胞，其上有血管分布，类似心肌组织，囊内含有澄清或淡黄色液体，偶见血性液体。

心肌囊肿的特点是：

①壁薄，几乎透明；

②囊内含有液体，有的则与心肌相交通；

③囊壁内为一层内皮细胞组织。患者很少症状，常为X线检查时偶然发现于膈角靠前处或附近有一园形或椭园形阴影，密度淡而均匀，边缘锐利，阴影与心肌不易分开。由于与其它纵隔肿块区分困难，故应行开胸手术切除。

心肌囊肿比较少见，约占纵隔肿瘤与囊肿的8.9%，纵隔囊肿的17%。