在年中国国际心力衰竭大会暨中国医师协会心力衰竭专业委员会第一届学术年会上，医院的张敏主任医师与我们共同进行探讨一例家族性心肌肥厚伴耳聋、糖尿病。

医院的张敏主任

患者基本情况

性别：男

年龄：50岁

间断胸闷、气短5年，加重伴不能平卧一周，于-2-20入院。

特点：1、5年前首次心脏彩超示：左室壁均匀性肥厚（13mm）。

2、5年前发现多浆膜腔积液（双侧胸腔、心包、腹腔）。

3、胸膜活检病理示：“纤维增生、玻璃样变”。

4、4年前急性广泛前壁心肌梗死，给予溶栓治疗，未行PCI。

5、糖尿病史20余年。

6、进展性听力下降30余年。

体格检查

T：36.0℃

P：次/分

R：19次/分

BP：80/60mmHg，

神清，反应迟缓，半卧位，体型消瘦，听力下降，口唇略紫绀，双肺呼吸音粗，可闻及痰鸣音。心界向左侧扩大，心率次/分，律齐，心音可，二尖瓣听诊区可闻及2/6级收缩期杂音，P2A2，双下肢无水肿。

实验室检查

尿常规：葡萄糖1（+）5.5mmol/L，蛋白质2（+）1.0g/L

血糖：8.66mmol/L↑

糖化血红蛋白：8.08%↑

肾功能：尿素9.10mmol/L，肌酐.10umol/L

NT-proBNP：pg/ml↑

心肌酶：LDH.30U/L，CK.62U/L，α-HBDH.41U/L，cTnI:(－）

腺病毒：（-）

EB病毒：EBV-CAIgGEB病毒衣壳抗原IgG抗体（+），EBV-NAIgGEB病毒核抗原IgG抗体（+）

结核菌素实验：（-）

肿瘤四项：癌胚抗原5.8ug/L↑

血β2微球蛋白12.11ug/L，

尿β2微球蛋白17.16mg/L，尿α1微球蛋白81.34mg/L，尿微量白蛋白.56mg/L.↑

尿本-周氏蛋白定性检查：（-）

心肌纤维化四项：层粘连蛋白.6ug/L，透明质酸.4ug/L↑，III型前胶原88.7ug/L，IV型胶原75.9ug/L

UCG

-03-05：

经胸超声心动图显示胸骨旁长（A）和四腔（B）M超(C)切面图像，室间隔心尖段与左心室心尖部室壁心梗样改变，余室壁弥漫性明显增厚，心包积液，左室收缩舒张功能减低。

颈动脉彩超

-02-20：

颈部动脉多发斑块形成

腹部彩超

-02-20：

脾大，左肾囊肿，肝、胆、胰、右肾未见明显异常

胸部CT

-02-20：

1.双下肺炎症

2.心脏大伴心包积液

3.支气管炎

ECG

-02-20

窦性心律，

V1小r

III,V2-V6Q波，

广泛导联

ST-T改变。

头颅CT

-02-24：

颅脑CT平扫未见明显异常

CAG

-03-09：

1、冠脉供血呈均势型，冠脉开口无畸形，左右冠脉走行区未见钙化影；

2、LM（-），LADm85%，节段性狭窄，前向血流TIMI3级；

3、LCX（-），前向血流TIMI3级；

4、RCA（-），前向血流TIMI3级。

结论：冠状动脉粥样硬化性心脏病，单支病变（累及LAD）。

CMR

(-03-10)

患者哥哥（排行老大，72岁）

患者姐姐（排行老三，68岁）

患者姐姐（排行老六，57岁）

患者儿子（22岁）

患者外甥女（32岁）

初步诊断

1.2型糖尿病

2.冠状动脉粥样硬化性心脏病

陈旧性广泛前壁心肌梗死

心功能III级

3.心肌肥厚原因待查

线粒体性心肌病？

肥厚型心肌病？

心肌淀粉样变？

代谢性家族性心肌病？

4.慢性肾功能不全

5、家族性神经性耳聋

心肌肥厚鉴别诊断

经典型肥厚型心肌病

代谢或浸润蓄积病：6种（预后均极差）

1)线粒体病

2)Fabry病（α-半乳糖苷酶缺乏）

3)糖原蓄积病:PRKAG2(磷酸腺苷激活的蛋白激酶γ调节亚单位-2)

4)LAMP2（溶酶体相关膜蛋白基因-2，Danon病）

5)Noonan综合症：RAS病（RASopathy）

6)Pompe病（糖原蓄积病Ⅱ，缺乏α1，4-酸性麦芽糖苷酶）

其他鉴别诊断

1)运动员心脏（预后好）

2)高血压心脏肥厚（预后好）

3)淀粉样变性

4)心肌致密化不全、ARVC等

文献

讨论：

1、本病最有可能的诊断？

线粒体心肌病？心肌淀粉样变性？其他？

2、我们进一步诊治手段？

本病例详细资料请联系张敏教授：

邮箱：zmin

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