近日，中国大陆地区首个婴儿型庞贝病（IOPD）酶替代治疗（ERT）研究数据发布，这也是首个在中国大陆进行的溶酶体贮积症酶替代治疗临床研究，旨在评估中国IOPD患儿ERT治疗的有效性及安全性。结果显示，注射用阿糖苷酶α能够显著改善中国IOPD患儿生存率、心肌肥厚和生长发育情况，延缓疾病进展，同时具有良好的安全性[1]。

该研究基本达到了各主要、次要终点，在接受每2周一次剂量为20mg/kg的注射用阿糖苷酶α治疗持续52周的IOPD患儿中，显示出了具有临床意义的生存率提高、心肌肥厚改善、生长发育促进、运动能力发展。同时，在研究期间患者可耐受，安全性良好。

酶替代治疗（ERT）是目前已经证明的针对庞贝病的有效治疗方法。年美国食品药品监督管理局（FDA）批准使用重组人类酸性α-葡糖苷酶（rhGAA）（注射用阿糖苷酶α）治疗IOPD患儿。国外临床研究显示，6月龄前开始ERT可延长IOPD患儿寿命，3年内病死风险下降95%[2,3]。年，注射用阿糖苷酶α在中国基于全球临床试验获得的有效性和安全性数据批准上市，一直尚无中国患儿酶替代治疗（ERT）的正式数据报道。

关于庞贝病

糖原累积病Ⅱ型，又称庞贝病，是一种罕见的、致命的常染色体隐性遗传病，是由于编码酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因变异，导致溶酶体内GAA酶活性缺乏或显著降低，糖原不能被降解而贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损伤，并引起一系列临床表现。根据发病年龄、受累器官和疾病进展速度，庞贝病分为婴儿型庞贝病（IOPD）和晚发型庞贝病（LOPD）。IOPD患儿病情进展迅速，若无有效治疗，常于1岁内死于心力衰竭及呼吸衰竭[4]。

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为满足临床实践的迫切需要，年，上海市儿童罕见病临床研究中心/上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心牵头，青岛医院、医院、上海交通大医院共同开展了一项前瞻性、多中心临床研究，科学评估了注射用阿糖苷酶α治疗中国IOPD患儿的有效性和安全性。该研究成果目前已于年6月27日在《FrontiersinPharmacology》杂志发表（IF：5.；期刊分区：中科院2区、JCRQ1）。

“这是中国大陆第一项针对IOPD患儿ERT治疗的前瞻性、多中心临床研究，填补了中国大陆关于ERT治疗IOPD的有效性及安全性的正式数据的空白。研究结果表明，注射用阿糖苷酶α能够显著提高中国IOPD患儿的生存率，改善心肌肥厚，促进生长发育，延缓疾病进展，具有良好的有效性及安全性。此项研究数据的发表，有助于提升临床医生对于中国IOPD患儿ERT治疗的认知，积累本土ERT治疗的经验，对于临床IOPD治疗中可能遇到的问题提供了实际的参考依据。”

——上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科主任傅立军教授

原标题：《首个婴儿型庞贝病酶替代治疗“中国数据”发布，填补本土研究空白》